Läs rapporterna här:

Fosterdiagnostik med mikroarray för utökad analys av kromosomer 

Fosterdiagnostik med Next-generation sequencing

Idag kan den som är gravid erbjudas olika tester för att utreda om fostret har en kromosomavvikelse. Två nya rapporter från SBU utvärderar två nya genetiska tester för att hitta kromosomavvikelser: Mikroarray och Next-generation sequencing, NGS. Prov på fostrets celler till en mikroarrayanalys eller NGS tas från moderkakan eller fostervatten. Inför NGS kan man även använda ett blodprov - non-invasive prenatal testing, NIPT, från mamman.

Med NGS och mikroarray är det möjligt att söka genom hela arvsmassan till skillnad från äldre metoder som karyotypering, QF-PCR och FISH-analys. Mikroarray används redan i vården för fosterdiagnostik, parallellt med äldre metoder. NGS används idag i vissa delar av landet för att söka efter i förväg valda kromosomavvikelser.

Utöver större kromosomavvikelser har de två nya testerna möjlighet att hitta mindre och mer ovanliga avvikelser än äldre testmetoder. Både avvikelser som man vet påverkar barnets utveckling och avvikelser där det är oklart om eller hur mycket det kan påverka utvecklingen. Detta skapar etiska frågor om när testen bör användas.

Genomgång av litteraturen visar att mikroarray har en lika hög tillförlitlighet som tidigare metoder. I synnerhet när testet görs efter att ultraljudet hittat något avvikande. För NGS går det ännu inte att säga hur tillförlitligt testet är, utom vid NIPT för trisomi 13, 18 och 21, vilket behandlats i en tidigare SBU-rapport.