Blodprov under graviditet effektivt för att upptäcka trisomi hos fostret?
Idag publicerar SBU en ny rapport ”Analys av foster-DNA i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21”. Blodprov med NIPT-analys för gravida är ett riskfritt och tillförlitligt sätt att upptäcka trisomier hos fostret. Eftersom provet är enkelt att ta är informationen från vården särskilt viktig. Provet är ingen rutin utan ett underlag för beslut som kan vara etiskt svårt att ta ställning till.
SBU::s rapport redogör för metoden NIPT, non-invasive prenatal testing, för att upptäcka kromosomavvikelserna trisomi 13, 18 och 21. Rapporten granskar NIPT som metod för två grupper; dels gravida generellt, dels kvinnor med hög sannolikhet att bära ett foster med trisomi. Träffsäkerheten för de tre trisomierna är god för gruppen med hög sannolikhet. För gravida generellt är provet tillförlitligt för trisomi 21, medan träffsäkerheten för trisomi 13 och 18 är mer osäker.
Bakgrund
Cirka fyra av hundra gravida kvinnor genomgår fostervatten- eller moderkaksprov varje år. Trisomi innebär att en individ har tre kopior av en kromosom istället för normalt två. De tre vanligaste trisomierna som man kan födas med är trisomi 13 (Pataus syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 21 (Downs syndrom). NIPT leder till frågor kring utvecklingen av fosterdiagnostik i framtiden och konsekvenser för individer och samhället.